Un niño de dos años que se recuperó después del nacimiento en 33 semanas ahora se enfrenta a un gran revés Un trastorno raro amenaza su vida.
17 días después del parto prematuro, Jack Dryi desafió las desigualdades más agradables al salir de la UCIN del hospital. Después de sufrir distrofia neurexonal infantil, su familia ahora está mezclada con un nuevo desafío.
«Soñé con planificar su funeral», dijo su madre Kelc, de 34 años, al New York Post.
Kelsi notó sus habilidades motoras retrasadas en ocho meses. A pesar del comienzo del tratamiento físico, no ha progresado.
Cuando Jack no podía caminar sobre sus piernas ni soportar el peso, las preocupaciones han aumentado en aproximadamente 18 meses.
Kelsay lo llamó ‘hombre de espagueti’ porque se derrumba cada vez que intenta pararse.
Después de un tratamiento físico interminable y visitas de los médicos, la familia de Nueva Jersey permaneció en la oscuridad durante otros seis meses, y un laboratorio perdió las muestras de Jack por su prueba genética nerviosa.
El padre de Jack, Tim Drury, dijo: «Algunos días están llenos de esperanza, y otros con pensamientos realmente oscuros».
Sus hitos retrasados conducen al descubrimiento de un raro trastorno del sistema nervioso descolorido, solo diez años
Un mes después de su segundo cumpleaños, el raro trastorno genético causado por la mutación genética de Jack está sufriendo de inad.
Un mes después de su segundo cumpleaños, Jack sufre de inadfórdico, un raro trastorno genético causado por la mutación genética.
Ambos padres envían una copia del gen PLA2G6 incorrecto al feto. Aunque el examen de los portadores está disponible, es complejo porque inad es muy raro.
Según la institución nacional de trastornos neurológicos (NIH), afecta la célula nerviosa que lleva mensajes del cerebro a otras partes del cuerpo. No hay remedio o tratamiento conocido para ralentizar la enfermedad.
El bebé en el inadfallado es vigilante y responde a los primeros años, pero con el tiempo la visión comienza a perder la visión, el control muscular y las habilidades mentales.
Según la Organización Nacional de Trastornos Raros, se han diagnosticado menos de 250 niños en todo el mundo.
El diagnóstico raro también sorprendió a los pediatras de Jack. «La neuróloga que compartió los resultados genéticos con nosotros ha admitido que nunca ha oído hablar de él», dijo Tim al NY Post.
La Fundación Rentable Inadcour está brillante de la esperanza entre el atenuador.
Es una de las únicas compañías que se dirigen a un posible tratamiento y prevención, que se encuentra en su estado natal de Nueva Jersey.
Según la Organización Nacional de Trastornos Raros, se han diagnosticado menos de 250 niños en todo el mundo
El bebé en el inad. Está alerta y reacciona a los primeros años, pero comienza a perder la visión, el control muscular y las habilidades mentales con el tiempo.
Trabajó con científicos con científicos sin fines de lucro para desarrollar terapia genética para el ensayo clínico.
La familia ha creado una ‘misión milagrosa de Jack’ para aumentar 50,000 450,000 – fondos para la base requerida para pagar al fabricante y la FDA está esperando que la aprobación de la FDA comience el ensayo clínico.
Tim dijo que la fundación tenía el objetivo de comenzar el próximo año, pero solo estaban disponibles 10 lugares, por lo que la posición de Jack no estaba garantizada.
«Jack es uno de los participantes más pequeños del mundo, así que creo que son parte del estudio», Post de Tim Ny.
El costo promedio de tratamiento es equivalente a un niño, 000 200,000, millones están trabajando para recolectar 2 millones para soportar el costo total de la misión milagrosa
El costo promedio de tratamiento es de aproximadamente 000 200,000 para niños. Jack’s Miracle Mission Million está trabajando para recolectar 2 millones para tener el costo total.
«Todos tenemos tiempo para eventualmente», dijo Tim.
«Jack puede ser mucho más pequeño que nosotros, pero quiero llenar el tiempo que tengo aquí, con amor y alegría como puedo proporcionar».
