Una madre de Indiana ha compartido una visión emocional del viaje de su hijo antes y después del diagnóstico de afecciones raras.
Laser Amer nació en 37 semanas, solo 4 lbs, 11 oz pesa. Kayelli Amer, de 26 años, que le dijo Newsweek A pesar de su pequeño tamaño, estaba comiendo bien e incluso evitando estar en la UCIN.
«Sabíamos que su riñón era pequeño … y no estaba completamente desarrollado, pero íbamos a manejar a ese paciente externo», dijo.
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Sin embargo, aunque ella y su esposo, Victor hizo esfuerzos para ayudar a su bebé a aumentar de peso, el pediatra del láser estaba preocupado.
«(Él) envió a los niños locales al hospital para obtener un tubo de alimentación en la nariz y realizar algunas pruebas». Lo que sucedió entonces fue un ciclón de citas con unos 10 expertos separados, y después de la prueba genética finalmente tuvieron un diagnóstico para la cuenta: síndrome de lobo-hirshorn (WHS).
WHS es un trastorno genético raro que ocurre debido a la eliminación de una sección del cromosoma 4. Estos elementos genéticos faltantes pueden dar lugar a varios problemas de salud y desarrollo.
Newsweek El vicepresidente del Comité de Medicina Genómica CAP, MD, MS, FCAP, Carlos José habló con Suárez, quien dijo que WHS podría influir en los niños de varias maneras.
«Muchas personas nacen pequeñas y crecen lentamente de lo esperado. Al alcanzar el hito, como sentarse, arrastrarse o caminar, a menudo lleva más tiempo y puede tener problemas con la melodía de los músculos bajos», dijo.
La madre de los dos dice Newsweek Eso fue un impulso al diagnóstico del diagnóstico. «Nuestro mundo entero acaba de cambiar con una llamada telefónica», dijo. «Los sentimientos originales fueron tristes y miedo porque los médicos no están realmente familiarizados con WHS. No sabemos cómo se ve su vida o cuánto tiempo tenemos con él».
Sin embargo, el láser niega la adversidad. A la edad de 20 meses, Kayli dijo que su hijo se estaba volviendo más rico. Aunque hay varios miedos de salud en su camino, tal incautación dura más de una hora y las necesidades del intestino, se recuperó significativamente.
Suárez agregó: «La picazón también es común, y algunos bebés nacen con ansiedad como defectos cardíacos o labios o paladar crack».
Según la tabla de crecimiento de Wolf-Hirsn, la familia ha caído a 10 médicos y el láser está creciendo a un gran ritmo.
«También realiza terapia semanal física, profesional (y) de desarrollo, y está a punto de agregar terapia del habla», dijo Kayli. «Está sentado todos los días y se fortalece todos los días».
Kayeli se ha inscrito en el progreso del láser Un clip Tickets (@KipingUpwithlder_) que se ha vuelto completamente viral en la plataforma.
Kayelli dijo Newsweek La respuesta ha sido excesivamente positiva.
«Compartirlo con el mundo definitivamente fue aterrador porque nunca se sabe cómo las personas están a punto de responder, pero todos están enamorados de él», dijo.
Dijo Suárez Newsweek Puede hacer un progreso significativo, con intervención inicial y apoyo adecuado. «Con una buena atención de tratamiento y un fuerte sistema de apoyo, muchos niños, incluidos WHS, crecen en su propio tiempo y aprenden, y las familias encuentran una verdadera alegría en sus hitos grandes y pequeños», dijo.
Aunque Kayeli imaginó que su vida era muy diferente de él, no podía imaginar ningún mundo sin él.
«Lloro la pérdida de vidas que imaginé para él, pero al mismo tiempo fui su elasticidad y el milagro que celebró», dijo. «Este viaje me enseñó que incluso en los momentos oscuros mi amor y su devoción hacia él podrían ser. Espero que nuestra historia inspire a otros a encontrar fuerza en su propia lucha y a nutrir la belleza inesperadamente».
